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트리메틸아민뇨증 – 나무위키
트리메틸아민뇨증. Trimethylaminuria (TMAU). 이명. 생선냄새증후군(Fish-odor syndrome) 생선악취증후군(Fish-malodor syndrome). 국제질병분류기호
Source: namu.wiki
Date Published: 5/8/2022
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트리메틸아민뇨증(Trimethylaminuria) – 창원메트로병원
‘생선 악취 증후군’이라고도 알려진 트리메틸아미뇨증은 체내에서 트리메틸아민(TMA)을 TMAO(trimethylamine-N-oxe)로 바꾸는 대사 과정에 이상이 있는 희귀질환입니다.
Source: www.metrohosp.com
Date Published: 3/30/2021
View: 4619
한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고
트리메틸아민뇨증(Tryimethylaminuria, TMAU)은 ‘생선 악취 증후군(fish odor syndrome, FOS)’이라고도 알려진 희귀한 대사 질환으로, 체내에서 트리메틸아민(TMA)을 …
Source: koreascience.kr
Date Published: 1/2/2021
View: 5017
트리메틸아민뇨증 총정리 – 루비블 취미생활
오늘은 트리메틸아민뇨증 즉 생선 악취 증후군에 대해서 알아보려고합니다. … 하지만 냄새가 심하지 않은 경우 이를 검사를 하기위해서 TMA나 콜린 …
Source: sunday12473.tistory.com
Date Published: 11/12/2022
View: 2234
TMA (트리메틸아민뇨증) 생선 냄새 증후군 원인 – 치료 완치 …
트리메틸아민뇨증 환자는 별도로 검사를 하지 않아도 땀을 흘리거나 입을 통해서 생선 비린내와 비슷한 냄새가 나기 때문에 진단이 쉬운 편이지만 증상이 경미하다면 TMA를 …
Source: smtmap.com
Date Published: 11/19/2022
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한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고
트. 리메틸아민뇨증의 경우 증상의 경중을 평가하는. 정량화된 방법이 없으므로, 동일한 상황에서 동일. 한 검사자가 냄새를 지속적으로 확인하여 점수를.
Source: www.oridoc.co.kr
Date Published: 2/29/2022
View: 9384
‘몸에서 생선 썩는 냄새가 난다’는 희귀 유전병 – 중앙일보
그런데 TMA가 제대로 산화되지 않은 채 그대로 몸 밖으로 빠져나가 트리메틸아미뇨증이 발생한다. 트릴메틸아민뇨증은 생활 습관 등이 아닌 유전으로 …
Source: www.joongang.co.kr
Date Published: 11/4/2021
View: 5557
트리메틸아민(Trimethylamine) – FSIS 수산물안전정보
트리메틸아민(trimethylamine)은 생선 썩는 냄새, 즉 비린내의 원인이 되는 … 썩은 냄새가 나는 희귀병이 있는데 바로 ‘트리메틸아민뇨증’이다.
Source: www.fsis.go.kr
Date Published: 3/16/2022
View: 1807
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주제에 대한 기사 평가 트리메틸 아민 뇨증 검사
- Author: 신비하얏트〜세계의 엽기사건 취재단〜
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- Date Published: 2020. 7. 31.
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:: 창원메트로병원 :: 질병/건강정보
1. 개요
관련질환명 : 생선냄새증후군(Fish Odor Syndrome), 플라빈 함유하는 모노옥시제나제 3(Flavin Containing Monooxygenase 3), 상한 생선 증후군(stale Fish Syndrome) 영향부위 : 없음 증상 : 생선 썩는 냄새, 고혈압, 빈혈 원인 : 염색체 1q23-q25에 위치하는 FMO3 유전자 진단 : 냄새, 소변검사, 유전자검사(분자유전학적 검사) 치료 : 식이요법, 살균 항생제, 유전상담 산정특례코드 : 없음 의료비지원 : 미지원
2. 정의
‘생선 악취 증후군’이라고도 알려진 트리메틸아미뇨증은 체내에서 트리메틸아민(TMA)을 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 바꾸는 대사 과정에 이상이 있는 희귀질환입니다. 트리메틸아민(TMA)은 생선이 썩는 듯한 냄새를 내는 화학물질로 트리메틸아미뇨증 환자의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비되어 악취를 유발합니다.
정상적으로 체내에서 트리메틸아민(TMA)은 간으로 운반되어 FMO3 (flavin-containing monooxygenase 3 라는 효소에 의해 아무 냄새 없는 대사 생성물인 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 변합니다. 일반적으로 이 효소의 기능이 억제되는 경우 트리메틸아미뇨증이 발생합니다.
트리메틸아미뇨증은 유전 질환으로 종종 출생과 함께 증세가 나타나기도 하지만, 대부분 사춘기에 심해집니다. 여자의 경우, 월경 전과 월경하는 동안, 피임약 복용 후, 그리고 폐경기 때 더욱 심해집니다. 이런 나쁜 냄새는 환자의 청년기와 성인기에 사회적, 심리적으로 문제를 일으킬 수 있습니다.
3. 원인
트리메틸아미뇨증은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되는 희귀 대사 질환입니다.
일반적으로 트리메틸아미뇨증은 TMA를 TMAO로 변환하는 물질대사 과정에서 간에 존재하는 FMO3(flavin-containing monooxygenase 효소의 기능이 억제될 때 발생합니다. 이 효소 없이는 카르니틴, 콜린 및 TMAO(trimethylamine-N-oxide)가 들어 있는 음식은 TMA에서 더 물질대사가 진행 되지 않고 남게 되어 악취의 원인이 됩니다. 이 FMO3 효소와 관련된 유전자는 유전자 지도 위치 1q23-q25에서 확인되었습니다.
염색체 위치 표기법
또한 식사 속 단백질이 과다하거나, 위와 장 내 트리메틸아민을 만들어내는 정상 세균이 증가할 때, 간 질환이나 콩팥 질환, 불량한 위생상태 및 잇몸 질환에서도 악취가 발생할 수 있으며, 아미노산에서 파생된 L-카르니틴(levocarnitine)의 대량 투약으로 인한 치료의 부작용으로도 트리메탈아미뇨증이 발생할 수 있습니다. 이 경우에, 초과된 TMA을 TMAO로 변환하는 데 효소가 충분하지 않기 때문입니다.
4. 증상
소변, 땀, 구강에서 나는 생선 썩는 냄새가 특징적이지만, 고혈압과 비정상적으로 빠른 심박동(빈맥:tachycardia)과 같은 다른 증상도 나타날 수 있습니다. 비장비대, 빈혈, 백혈구 감소증이 동반되기도 합니다. 하지만 대부분은 악취 이외에는 다른 증상이 없이 건강합니다. 악취로 인해 사회적 또는 심리적인 문제가 발생할 수 있습니다.
5. 진단
트리메틸아미뇨증 특히 썩은 생선 냄새가 심하게 나는 것으로 진단할 수 있습니다. 하지만 증상이 경미한 경우나 트리메틸아미뇨증의 보인자를 발견하기 위해서, TMA나 콜린의 많은 물질을 복용한 후에 소변 검사를 시행합니다.
유전학적 검사는 진단을 확인하기 위해 트리메틸아미뇨증의 유전자로 알려진 FMO3 유전자를 분석합니다.
산정특례 진단기준 산정특례 진단기준
이 질환은 산정특례 대상질환이 아닙니다.
6. 치료
트리메틸아미뇨증은 근본적인 치료약은 없습니다. 증세가 약한 경우 콜린이나 카르니틴처럼 TMA가 나오는 음식인 계란노른자, 콩류, 붉은살코기, 생선 등의 섭취를 제한하는 것이 효과적입니다. 때로 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용하여 TMA를 생산하는 장내 세균을 줄이는 것도 도움이 됩니다. 증상이 L-카르티닌 때문에 생겼다면, 간의 L-카르티닌 대사를 방해하는 약 사용을 피해야 한며 그 투약량을 감소시킬 경우 증상은 사라집니다.
완화제를 사용하여 변을 잘 보게하는 것도 장내 세균총을 줄이는데 도움이 될 수 있습니다. 리보플라민을 보충하면 FMO3 효소 활성도를 증가시킬 수 있습니다. 트리메일아민은 알칼라성이므로 산성 비누 (pH 5.5-6.5 정도)를 사용하면 트리메틸아민을 잘 제거할 수 있습니다.
환자와 그들의 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 그 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는 지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 이 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있게 되어 충분한 이해를 바탕으로 환자 자신과 가족에 대해서 적절한 결정을 내릴 수 있도록 지원받게 됩니다.
7. 기타정보
[참고문헌 및 사이트]1. 알기쉬운 의학용어풀이집, 서울의대 교수 지제근, 고려의학, 2007.2. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trimethylaminuria3. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1103/4. https://www.genome.gov/11508983
한약 치료를 시행한 트리메틸아민뇨증 환자 1례 증례보고 -대한한방내과학회지
Ⅰ. 서 론
트리메틸아민뇨증(Tryimethylaminuria, TMAU)은 ‘생선 악취 증후군(fish odor syndrome, FOS)’이라고도 알려진 희귀한 대사 질환으로, 체내에서 트리메틸아민(TMA)을 트리메틸아민-N-옥사이드(TMAO)로 전환하는 대사기능의 이상으로 발생하는 질환이다. 트리메틸아민은 생선이 썩는 듯한 냄새, 흔히 말하는 비린내의 주성분이 되는 화학물질로 휘발성이 강하여 아주 적은 농도에서도 악취를 유발하는데1, 이것이 분해되지 않는 트리메틸아민뇨증 환자는 땀, 침, 호흡 및 기타 신체 분비물 등에서 비린내가 나게 된다. 이와 같은 증상은 환자의 생명을 직접적으로 위협하지는 않지만, 지속적으로 대인관계에 악영향을 미쳐 우울증, 사회 공포증 등의 심리사회적 문제를 유발하여 환자의 삶의 질을 낮추고 정신건강을 손상시킬 수 있는 심각한 질환이다2.
트리메틸아민뇨증은 현재 명확한 치료 방법이 알려져 있지 않으며, 콜린이나 카르니틴 등과 같은 TMA를 생성하는 성분이 들어있는 음식을 제한하는 식이요법 위주의 관리가 이루어지고 있는 실정이다3.
이와 관련된 내용을 고서에서 살펴보면, 口臭에서 트리메틸아민뇨증과의 관련성을 찾을 수 있다. 트리메틸아민뇨증의 경우 땀, 침, 호흡 등에서 비린내가 나는 질환이므로, 생선 비린내의 口臭를 포함하는 질병으로 볼 수 있다. 東醫寶鑑 外形篇에서 口臭에 대해 ‘마음을 지나치게 쓰거나 기름진 음식을 많이 먹어서 숨쉴 때 비린내가 나는 경우 加減瀉白散을 쓴다(心勞味厚, 氣出腥臭, 宜加減瀉白散)4’는 내용을 발견할 수 있다. 그러나 현대에서 트리메틸아민뇨증의 한방치료에 대한 연구는 거의 없는 것으로 보인다.
본 증례는 트리메틸아민뇨증 환자에게 한약 치료를 시행하여 증상에 큰 호전을 보였으며, 그 효과가 장기간 지속되는 것을 확인하여 이를 보고하고자 한다.
Ⅱ. 증 례
1. 대 상
2014년 12월 6일부터 2016년 3월 4일까지 경희대학교 한방병원 소화기내과 외래에 내원한 트리메틸아민뇨증 환자 1례를 대상으로 하였다.
1) 성 명 : 이◯◯(F/29)
2) 진단명 : 트리메틸아민뇨증
3) 주소증 : 신체의 생선 썩는 냄새
4) 발병일 : 유아기부터 발생
5) 과거력 : 없음.
6) 가족력 : 없음.
7) 사회력
(1) Alcohol : 소주 1병/주 1회
(2) Smoking : 비흡연
8) 현병력
164.6 cm, 49.8 kg의 29세 여환, 앓고 있는 질환 없는 자로 보호자 진술 상 유아기부터 신체에서 악취(주로 생선 썩는 냄새, 오징어 냄새)가 나는 증상이 있었으나 본인은 자각하지 못하고 지내다 15세에 친구로부터 직접 신체에서 냄새가 난다는 말을 들은 후 자각하였음. 이후 별다른 치료 받지 않고 지내다 증상 악화되어 사회생활에 어려움 겪어 2014년 12월 6일 경희대학교 한방병원 소화기내과 외래 내원함.
9) 계통적 문진
(1) 食 慾 : 이상 없음.
(2) 消 和 : 이상 없음.
(3) 大 便 : 1회/1일, 이상 없음.
(4) 小 便 : 이상 없음.
(5) 月 經 : 이상 없음.
(6) 睡 眠 : 이상 없음.
(7) 肥 瘦 : 약간 마른 편
(8) 皮 膚 : 검고 탁한 편
(9) 汗 : 주로 손, 발에서 많이 남.
2. 치료 방법
1) 한약 치료
2014년 12월 13일부터 2015년 1월 4일까지 경희대학교 한방병원에서 엑스제로 조제한 淸肝湯(茵蔯蒿 40 g, 澤瀉 8 g, 白朮 12 g, 萊菔子 8 g, 地楡 12 g, 砂仁 6 g, 覆盆子 12 g, 甘草 6 g, 白茯苓 8 g)을 매 식후 30분 후에 복용하였다.
2015년 1월 5일부터는 四君子湯 合 平胃散 加減方으로 변경하였는데, 2첩을 3팩, 1팩 용량 100 cc로 탕전하여 매 식후 30분 후에 복용하게 하였다. 1첩의 약재 용량은 厚朴 12 g, 蒼朮 8 g, 陳皮 6 g, 甘草 黃芪 人蔘 白朮 白茯苓 4 g으로 하였다.
2015년 2월 23일부터 2015년 3월 16일까지는 위와 동일한 四君子湯 合 平胃散 加減方을 아침 저녁 식후 30분, 하루 2회만 복용하도록 감량하였고, 2015년 3월 16일 이후에는 약물을 복용하지 않았다.
이후 2015년 12월 4일부터 3주간, 2016년 3월 4일부터 3주간 동안에만 동일한 四君子湯 合 平胃散 加減方을 다시 아침 저녁 식후 30분에 복용하게 하였다. 이는 Table 1에 나타내었다.
Table 1.Herbal Medicine Treatment
2) 식이 조절
환자에게 사람들이 많이 모이는 곳에 가거나, 중요한 일정 등이 있을 경우 전날부터 트리메틸아민을 만드는 콜린 등이 다량 함유된 음식을 피할 것을 지도하였다.
3. 평가 방법
1) Choline challenge test
신체에서 발생하는 냄새의 정도를 평가하기 위한 방법으로 외래 방문시마다 choline challenge test를 시행하였다. 외래 방문 전날에 냄새를 악화시킬 수 있는 콜린을 다량 함유하고 있는 음식들을 섭취한 후, 외래에 방문하여 땀이 날 때까지 약 8층 건물을 10분간 오르내리는 운동을 하여 신체에서 냄새가 강하게 나는 상황을 유발하였다. 냄새의 세기에 대한 평가는 6단계 악취강도 표시법을 이용하였다5. 이는 Table 2에 나타내었다.
Table 2.Classification of Odor Intensity
2) Oral Chroma™
구강 내에서 나는 냄새를 평가하기 위하여 휘발성 황 화합물의 양을 측정할 수 있는 간이 가스 크로마토그래프 기기인 Oral Chroma™를 이용하여 구강 내의 hydrogen sulfide, methyl mercaptan, dimethyl sulfide의 수치를 측정하였다. 외래 방문 전 약 두 시간 정도는 음식을 섭취하거나 이를 닦는 등의 구강활동을 금하였으며, 1.0 cc 주사기를 입안 깊숙이 문 채로 1분간 코로 호흡하게 하였다. 주사기의 끝부분이 구강 내 점막 및 혀에 닿지 않도록 주의하였으며, 1분 후 입을 다문 채로 주사기의 피스톤을 밀고 당기는 동작을 3회 반복하고, 약 0.8 cc를 최종적으로 채취하였다. 위와 같은 과정을 통해 얻은 구강 내 가스를 Oral Chroma™에 주입하여 가스 분석을 시행하였다.
Ⅲ. 결 과
1. Choline challenge test
치료를 받기 전 악취강도는 아주 강하게 느낄 수 있는 정도인 4점으로 나타났으나, 치료를 시작한 후 악취 강도는 지속적으로 낮아져 약물 복용을 중단할 때에는 거의 느껴지지 않는 정도인 1점까지 감소하였다(Fig. 1).
Fig. 1.Change of odor intensity.
2. Oral Chroma™
Hydrogen sulfide, methyl mercaptan, dimethyl sulfide 수치의 경우 처음 내원했을 때 dimethyl sulfide만 낮게 나타났으며, 이후 반복적인 검사에도 지속적으로 나타나지 않았다(Table 3).
Table 3.Change of Oral Chroma™
Ⅳ. 고 찰
트리메틸아민뇨증은 희귀한 대사 질환으로, 생선 썩은 냄새 또는 비린내를 내뿜는 트리메틸아민이라는 물질이 트리메틸아민-N-옥사이드로 대사되는 과정의 이상으로 발생한다. 대사 과정에 이상이 없는 사람의 경우, 콜린, 레시틴, 카르니틴 등을 섭취하면 이는 대장 내에서 장내 세균에 의해 트리메틸아민으로 대사되고, 이는 최종적으로 FMO3(flavin-containing monooxygenase3)라는 효소에 의해 소변으로 배출되는 트리메틸아민-N-옥사이드로 전환된다. 그러나 트리메틸아민뇨증 환자는 트리메틸아민을 트리메틸아민-N-옥사이드로 전환하는 과정에 이상이 있어 생선 썩은 냄새, 비린내가 나는 트리메틸아민이 장내에 과다하게 생기고, 이는 땀, 침, 호흡 등 다양한 신체 분비물의 형태로 체외로 배출되며 악취를 유발한다. 이는 바닷물고기, 계란, 콩 등 콜린, 레시틴, 카르니틴이 많이 함유된 음식을 다량 섭취하거나 여성의 경우 월경 기간, 또는 rosuvastatin 등과 같은 몇몇 약물의 사용으로 인해 악화될 수 있다6.
트리메틸아민뇨증은 아주 드문 질환으로, 의사들에게도 잘 알려져 있지 않아 진단을 받기 까지만 해도 오랜 기간이 소요되기도 한다7. 또한 진단을 받은 후에도 완치를 위한 치료법이 개발되어 있지 않기 때문에 지속적으로 고통을 받는 경우가 대부분이다. 트리메틸아민뇨증의 증상을 완화시키는 방법으로는 냄새 물질을 포함한 음식의 섭취를 줄이는 식이요법, 항생제를 복용하여 장내 세균을 줄이는 방법 등이 있다. 현재 냄새를 유발하는 콜린이 다량 함유된 음식을 피하는 식이요법을 하는 것이 가장 추천되고 있으나, 우리가 먹는 음식의 대부분에서 그 양은 다르지만 콜린 등을 포함하고 있어서, 이를 무조건 피하기란 쉽지 않은 실정이다. 또한 유아기 때부터 증상이 나타나는 경우가 많아, 사춘기를 지나면서 대인관계에서 받는 스트레스로 인해 인격 형성에 큰 영향을 미쳐 낮은 자존감 및 소극적인 성격을 지니게 될 가능성이 큰데, 이는 치료계획을 세울 때에 꼭 고려되어야 할 점이기도 하다8.
최근에 이에 대한 연구는 대부분 낮은 유병률로 인해 증례보고가 많은 비율을 차지하며, 트리메틸아민뇨증 환자의 유전자형 및 표현형 분석9,10, 특정 미생물을 이용한 치료법11 등에 대한 연구들이 이루어지고 있으나 아직 뚜렷한 치료방법을 제시하지는 못하고 있다. 또한 트리메틸아민뇨증에 대한 한방치료는 현재 보고된 것이 거의 없는 실정이다.
본 연구의 대상이었던 환자는 특이 기저질환이 없는 환자로, 주로 신체에서 나는 생선 냄새를 주 증상으로 호소하였다. 보호자(어머니)에 의하면 유아기부터 신체에서 생선 냄새가 났다고 하였으나 본인은 자각하지 못하였고, 15세경 학교 친구에게서 처음으로 신체에서 생선 썩은 냄새가 난다는 말을 들은 후 자각하게 되었다고 하였다. 이후에는 잦은 빈도로 가까이 있는 사람들에게서 생선 냄새가 난다는 말을 들었으며, 더워서 땀이 많이 나는 날과 같은 경우에는 환자가 교실과 같이 밀폐된 공간 안에 있는 경우 같은 공간 내에서 가장 멀리 떨어진 사람에게서도 생선 냄새가 난다는 말을 들을 정도였다고 하였다. 이로 인해 대인 관계를 기피하게 되었으며, 사람이 많은 곳에 가는 것을 꺼리게 되고 내성적이고 소심한 성격으로 지내게 되었다고 하였다.
환자에게 처방한 淸肝湯은 간 보호 활성 효과가 있는 것으로 밝혀진 加減胃苓湯과 茵蔯五苓散12을 합하여 白芍藥, 肉桂, 半夏 등을 뺀 처방으로 濕熱을 제거시키고 利尿, 健脾, 安胃하는 처방으로, 利尿 작용을 활발히 하여 이미 환자의 체내에 쌓인 트리메틸아민의 배출을 돕기 위한 목적으로 사용하였다. 또한 四君子湯은 補氣작용을 통해 면역 기능을 보강하며13 장내세균 유해효소 억제 효과14 등을 보인 바 있으므로, 이에 理氣祛濕하는 平胃散의 약재들을 추가하여 四君子湯 合 平胃散 加減方으로 환자의 장내 환경 개선을 도모하였다.
Choline challenge test의 경우, 치료를 받기 전에는 아주 강하게 느낄 수 있는 정도의 수치인 4점으로 나타났으나, 치료를 거듭할수록 감소하다 약물 복용을 중단할 때에는 몸에 코를 가까이 가져가서 냄새를 맡을 경우 간신히 맡을 수 있는 정도인 1점으로 감소하였다. 약물 복용을 중단한 이후에도 감소된 악취 강도는 다시 증가하지 않았으며, 땀이 많이 나는 손에서 약하게 느껴질 정도로 유지되었다.
Oral Chroma™의 경우 처음에 dimethyl sulfide만 약하게 검출되었으며, 치료를 지속하는 동안에도 지속적으로 낮은 수치로 나타났다.
환자의 주관적인 증상 호소 또한 치료 이전에 비해 많이 감소하였는데, 지하철 등 밀폐된 공간에서도 주위 사람이 잘 신경 쓰이지 않으며 냄새가 난다는 말을 듣는 경우도 거의 없다고 하며 높은 만족도를 보였다.
비록 악취 강도 평가 방법이 주관적이므로 검사자에 따라 강도를 다르게 매길 수 있다는 한계점이 있으나, 지속적으로 동일한 검사자에 의해 점수를 매기는 것으로 오차를 최소화하려고 하였다. 트리메틸아민뇨증의 경우 증상의 경중을 평가하는 정량화된 방법이 없으므로, 동일한 상황에서 동일한 검사자가 냄새를 지속적으로 확인하여 점수를 매기는 것이 치료 효과를 판단하는 데에 있어 가장 중요한 요소로 생각된다.
Oral Chroma™의 경우 치료를 지속하는 동안 악취가 검출되지 않았는데, 이는 트리메틸아민뇨증 환자의 생선 냄새의 원인이 되는 물질을 분석하는 것이 아닌 황 화합물을 분석하는 것이라는 점에 주의해야 한다. 이는 환자의 구강에서 냄새가 나는 것이 다른 원인에 의한 악취가 아님을 증명하는데에 도움이 될 수 있다.
비록 1례의 증례에 불과하지만, 트리메틸아민뇨증이라는 희귀 질환에 대한 한방 치료의 경과를 살피는 첫 증례로서의 가치를 지니는 것으로 생각된다. 향후에도 추가적인 증례 보고 및 치료 효과에 관한 연구가 지속된다면, 추후 트리메틸아민뇨증이라는 희귀 질환에 대한 한방 치료의 체계 구축에 큰 도움이 될 것이라 사료된다.
트리메틸아민뇨증 총정리
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안녕하세요. 루비블입니다. 오늘은 트리메틸아민뇨증 즉 생선 악취 증후군에 대해서 알아보려고합니다. 트리메틸아민뇨증 역시 희귀질환인데 이를 모르시는 분들도 상당수에 계시기때문에 이렇게 포스팅을 하기위해서 가지고 왔습니다. 생선 악취 증후군이라는 말에 여러분들이 상당히 놀라셨을것 같습니다. 하지만 이를 한글로 말하면 상한 생선 증후군과 생선냄새 증후군이라고 표현이 되고 있습니다. 그러면 지금부터 이것에 대해서 알아보도록 하겠습니다.
트리메틸아민뇨증 이란?
트리메틸아민뇨증 질환은 처음들어보셔서 낯설고 입에 딱 안달라붙을수도 있습니다. 상당히 기억하기 어려운 단어이기도 하기때문에 글쓴이도 읽을때 조금은 헷갈렸습니다. 하지만 생산 악취 증후군이라는 소리를 듣고 이게 더 입에 잘 달라부터 현재는 그렇게 부르고 있습니다.
이 질환은 우리의 몸안에있는 트리메틸아민 즉 TMA를 TMAO로 바꾸는 대사 과정이 있어서 이상이 있는 질환입니다. TMA는 생선이 썩은듯한 냄새를 내는 화학물질이며 이는 이질환을 겪고 있는 사람의 소변이나 땀 그리고 호흡으로 과다하게 분비가 되면서 악취를 유발하고 있습니다. 한마디로 트리메탈아민뇨증 질환을 겪는 사람의 몸에서 이냄새가 풍겨져 나온다는 것입니다.
정상적으로 몸안에서는 TMA를 간으로 운반해 FMO3이라는 효소에 의해서 아무냄새 없는 대사 생성물로 변해야 하는데 이 기능이 고장나게 되면서 억제되어 생선 썩은 냄새를 풍기게 되는 것입니다. 이경우는 대부분 유전적으로 나타나기도 하며 출생과 함께 증세가 같이 발생할수도있지만 대부분 사춘기에 가장 심해지고 여자의 경우에는 월경 전과 월경하는 동안 그리고 피임약을 복용하거나 폐경기가 다가왔을때 상당히 심한 냄새가 난다고합니다.
트리메틸아민뇨증 질환을 갖고 있게 되는 경우 사춘기가 시작된 청년기라면 제대로된 사회생활은 물론이거니와 심리적으로 문제를 일으킬수도 있기때문에 꼭 전문의와 상의를 하셔야합니다. 이는 창피하다고 생각하시는 분들이 많으신데 절대로 창피한 일이 아니랍니다. 환자의 잘못으로 그런 냄새가 나는거면 청결이 문제이지만 그렇지 않기때문에 더더욱 전문가에게 도움의 손길을 뻗으셔야 한답니다.
트리메틸아민뇨증 원인 & 증상
위에서도 말씀드렸듯이 트리메틸아민뇨증 원인은 대부분 상염색체 열성 유전 방식으로 유전이 되어 나타나는 희귀대사 질환입니다. 제대로 운반을 할수 없기때문에 중간에 쌓이게되면서 생선 썩은 냄새를 풍기게 되는것입니다. 일반적으로 트리메틸아민뇨증은 FMO3 효소로가는 길이 막혔기때문에 나타나게 되는것입니다. 이효소가 존재하지 않는다면 카르니틴이나 콜린 그리고 TMA가 들어있는 음식은 TMA에서 더물질대사가 진행되지 않은채 남겨져있게되면서 악취를 풍기게 되는 것입니다.
뿐만아니라 식사 속에 있는 단백질이 과하거나 위와 장 내 TMA를 만들어내는 정상세균이 증가하게 되는 경우 간질환이나 콩팥질환, 그리고 불량한 위생상태와 잇몸질환에서도 악취가 발생할수 있습니다. 또한 아미노산에서 파생된 L-카르니틴의 대량 투약으로 인해서 치료의 부작용으로 트리메탈아민뇨증 질환이 나타날수 있습니다. 이경우에는 초과된 TMA를 TMAO로 변환하는 효소가 부족하기때문입니다.
트리메틸아민뇨증 질환은 대부분 생선 썩은 냄새가 특징적으로 나타나게 되지만 고혈압과 비정상적으로 빠른 심장박동 등이 나타날수 있습니다. 그렇기때문에 여러가지 검사를 통하여 지금 자신에게 안좋은것들이 있는것을 체크하고 원인과 문제를 빠르게 찾는것이 가장 중요합니다.
그렇다면 지금부터 트리메틸아민뇨증 치료하는 방법과 진단하는 방법을 알아보기로하겠습니다. 희귀질환이다보니 어떻게 치유를 할지는 모르겠지만 한번 살펴보도록 할께요. 그러니 다들 이러한 일을 겪고 있다고 해서 너무 속상해하지마시고 우선적으로 어떻게해서든 방법을 찾으려고 노력하시기 바랍니다.
트리메탈아민뇨증 진단 & 치료
우선적으로 트리메틸아민뇨증 진단은 냄새로도 충분히 알수 있습니다. 하지만 냄새가 심하지 않은 경우 이를 검사를 하기위해서 TMA나 콜린의 많은 물질을 복용한후에 소변검사를 시행하게 됩니다. 유전자 검사는 진단을 확인하기 위해서 꼭 FMO3 유전자를 분석해야 합니다. 이런식으로 이제 진단이 거의다 끝났으면 치유로 바로 이어지게 됩니다.
트리메틸아민뇨증 질환은 근본적인 치유약이 존재하지는 않지만 증세가 악화 되지 않도록 계란노른자와 콩류, 붉은살고기, 생선 등의 섭취를 제한하는것이 가장 큰 도움을 주게 됩니다. 때로는 네오마이신이나 메트로니다졸과 같은 항생제를 짧게 사용해 TMA를 생산하는 장내 세균들을 줄이는 것도 도움이되며 L-카르티닌으로 생긴 증상이라면 L-카르티닌 대사를 방해하는 약을 사용하지 말아야 하며 그것을 줄이게 되면 이러한 증상은 사라지게 된답니다.
이는 유전상담을 꼭 해주는것이 좋습니다. 유전상담이라는 것은 유전질환을 앓고 있는 환자와 그 가족에게 해당하는 유전질환이 어떠한것이 있는지 질환의 증상과 경과 과정 등 정보를 제공하는 것입니다. 이것을 통해서 전문가로부터 질환과 관련되어있는 정확한 정보를 얻을수도있으며 가족들이 적절한 판단을 내리게끔 도와주게 된답니다.
처음에는 고민하고 그러지만 자신의 가족이 아픈상태로 계속 고민만하고 있을수 없기때문에 그것을 빠르게 결정할수 있도록 유전상담을 진행하게 되는것입니다. 이렇게해서 트리메탈아민뇨증 질환에 대해서 모두 알아봤습니다. 여러분들께 도움이 많이 되셨으면 좋겠습니다. 다들 아프지마시고 건강하시고 글쓴이는 트리메틸아민뇨증 포스팅을 마치겠습니다.
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TMA (트리메틸아민뇨증) 생선 냄새 증후군 원인 – 치료 완치 가능할까?
학창시절 옆에 앉는 짝을 바꾸는 시간이 오면 아이들이 노골적으로 싫어하던 여자아이가 있었는데 처음에는 그 이유를 몰랐지만 한번 짝이 된 다음에 깨닫게 되었습니다.
몸에서 심한 악취가 났기 때문인데 당시에는 잘 씻지 않아서 냄새가 난다고 생각했지만 지금 와서 보니 생선 냄새 증후군으로 불리는 트리메틸아민뇨증을 앓고 있었던 것 같습니다.
이번 시간에는 트리메틸아민뇨증 원인과 치료에 관한 내용을 알아보려고 합니다.
원인
우리가 음식을 먹으면 위와 장에는 트릴메틸아민(TMA)이라는 성분이 나오는데 트리메틸아민은 동물이나 식물이 부패하는 과정에서 발생하는 특유의 악취를 가진 기체로 농도가 약하면 생선 비린내, 농도가 높은 경우는 암모니아와 비슷한 냄새가 납니다.
여기서 FMO3라는 효소가 작용하면 냄새가 나지 않는 TMAO라는 물질로 변해서 소변으로 배출되지만 트리메틸아민뇨증에 걸리면 FMO3라는 효소가 정상적인 기능을 하지 못하기 때문에 TMA의 물질대사가 진행되지 않아서 몸에서 심한 악취가 발생합니다.
후천적 바이러스 감염 / 열성 유전 방식으로 부모로부터 체질을 물려받게 됩니다.
이외 냄새의 원인
단백질을 많이 섭취하면 특히 입 냄새가 많이 난다.
위나 장에서 트리메틸아민을 생성하는 세균의 증가
몸에서 곰팡이나 대변 냄새가 난다면 간 질환을 의심
간이나 신장의 기능이 떨어지면 암모니아 냄새가 난다.
위장질환으로 헬리코박터균이 많으면 썩은 달걀 냄새
치주염이나 축농증 구강질환은 상한 고기 냄새가 난다.
아포크린선에서 나오는 땀의 문제로 발생하는 액취증
진단
트리메틸아민뇨증 환자는 별도로 검사를 하지 않아도 땀을 흘리거나 입을 통해서 생선 비린내와 비슷한 냄새가 나기 때문에 진단이 쉬운 편이지만 증상이 경미하다면 TMA를 많이 발생시키는 콜린이 많은 음식을 섭취한 다음 소변 검사를 하거나 FMO3 유전자를 분석하게 됩니다.
가족력을 확인하는 것도 정확한 진단에 도움이 됩니다.
치료
생선 냄새 증후군으로 불리는 트리메틸아민뇨증은 증상을 치료할 수 있는 방법이 없으며 냄새를 줄이기 위해 TMA를 발생시키는 콜린과 카르니틴이 많은 음식을 피하는 것이 좋습니다.
냄새 줄이는 방법
해산물이나 달걀, 콩, 우유 등 TMA가 많은 식품 제한 TMA 성분을 줄이기 위해 단기간 항생제를 사용 프로바이오틱스, 프리바이오틱스로 장 건강을 관리
치료가 아니라 근본적인 문제를 해결하지 못하기 때문에 학교를 다니거나 사회생활을 할 때 남의 눈치를 보거나 위축되는 경우가 많아서 우울증 등 심리 상담이 필요한 경우가 많습니다.
논란
생선 냄새 증후군은 몸에서 악취가 나기 때문에 증상이 심한 경우 일상생활뿐만 아니라 사회생활이 어려운 희귀난치성 질환이지만 신체 기능은 정상이기 때문에 현행법상 장애등급 판정을 받지 못하며 복지혜택을 받을 수 없습니다.
트리메틸아민뇨증이 장애등급 판정을 받기 어려운 이유는 현재 희귀난치성 질환은 약 2천여 개 이상이 존재하며 한국에만 50만명 정도의 환자가 있지만 이를 제도적으로 지원하기 위한 인력이나 재정 상태가 받쳐주지 못하기 때문입니다.
생선 냄새 증후군은 출생하고 바로 증상이 나타나는 경우도 있으며 대부분 한참 민감한 시기인 사춘기부터 심해지는데 특히 여성의 경우는 생리 기간에 냄새가 더 심해지기 때문에 마음의 상처를 입고 이후에는 스스로 사회적으로 고립된 상황을 만들게 됩니다.
희귀난치성 장애로 인정받고 도움을 받는 것도 좋지만 현재 꾸준한 연구를 진행하고 있기 때문에 의료기술이 발달해서 증상을 치료할 수 있는 방법이 나왔으면 좋겠습니다.
몸에서 ‘생선 썩는 냄새’ 나면 희귀 유전병 의심하세요
몸에서 땀이 많이 나면 옆에서 맡기에 좋지 않은 냄새가 나는 것은 당연하다.
하지만 단순한 땀 냄새를 넘어 마치 생선 썩는 냄새를 유발한다고 해서 이름 붙여진 ‘생선냄새증후군’이 있다고 한다.
최근 영국 매체 데일리메일(Daily Mail)은 평생을 생선냄새증후군 때문에 고생해온 36살 여성 켈리 피도 화이트(Kelly Fidoe-White)의 사례를 소개했다.
그는 어린 시절부터 몸에서 나는 ‘생선 썩는 냄새’ 때문에 마음에 상처를 입었다고 했다. 친구들로부터 “너한테서 생선 썩는 냄새가 난다”며 따돌림을 당했기 때문이다.
하루에 네댓 번씩 꼼꼼히 샤워하고 옷을 수차례 갈아입고 온몸에 데오드란트를 발라도 냄새는 사라지지 않았다.
켈리가 지금도 겪고 있는 희소병인 생선냄새증후군의 정식 질환명은 ‘트리메틸아민뇨증’이다.
정상적인 경우라면 생선 썩는 냄새를 내는 트리메틸아민(TMA)이라는 몸속 화학물질이 간으로 운반되어 FMO3 (flavin-containing monooxygenase3)라는 효소에 의해 아무 냄새 없는 대사 생성물인 TMAO(trimethylamine-N-oxide)로 변한다.
그런데 TMA가 제대로 산화되지 않은 채 그대로 몸 밖으로 빠져나가 트리메틸아미뇨증이 발생한다.
트릴메틸아민뇨증은 생활 습관 등이 아닌 유전으로 생기는 희귀질환이다. 소아기 때부터 증세가 나타나며, 땀이나 소변 등에서 악취를 유발한다.
이러한 증상은 성인으로까지 이어지기 쉬우며, 사춘기 때와 생리 중에 냄새가 심해지는 경향이 있다.
생선냄새증후군의 명확한 치료법은 아직까지 밝혀진 바 없다. 장내 세균을 없애주는 메트로니다졸·네오마이신 같은 항생제를 먹거나 변비약을 복용하면 일시적으로 증상을 완화하는 효과를 낼 수 있다고 알려진 정도다.
이밖에 달걀노른자, 콩류, 붉은 살코기, 생선은 되도록 먹지 않는 것이 도움된다. 이 음식들은 체내에서 트리메틸아민이 제대로 산화되지 않고 계속 남아 있게 한다.
정우영 인턴기자 [email protected]
트리메틸아민(Trimethylamine)
트리메틸아민(trimethylamine)은 생선 썩는 냄새, 즉 비린내의 원인이 되는 물질이다. 암모니아(NH3)의 수소 원자를 탄화수소기로 치환한 화합물을 아민(amine)이라고 하는데, 3개(tri-)의 수소 원자 모두가 메틸기(methyl group, -CH3)로 치환된 화합물이기 때문에 트리메틸아민(TMA)이라고 부른다. 트리메틸아민은 상온에서 기체 형태로 존재하며 색깔은 없지만 냄새를 풍긴다. 갓 잡은 생선을 바로 썰어 회로 먹으면 트리메틸아민이 적기 때문에 비린내가 덜하고, 죽고 난 후 분해가 시작될 시점부터는 트리메틸아민이 증가해 비린내가 심해지는 것이다. 트리메틸아민은 상온에서 공기 중으로 쉽게 퍼지는데, 저농도에서는 생선 썩는 냄새가 나고 고농도에서는 암모니아 같은 냄새가 나는 것이 특징이다.
바다 생물들의 조직에는 산화트리메틸아민(TMAO)이 존재하는데 이 물질은 오줌의 주성분인 요소(urea)와 함께 해수동물의 삼투압을 조절하는 중요한 역할을 한다. 바닷물고기가 죽으면 체내의 미생물과 효소에 의해 TMAO가 분해되어 트리메틸아민이 생성된다. 트리메틸아민은 신선육 중에는 거의 없으며, 선도가 떨어지면서 증가하므로 어패류의 초기 부패 판정 지표로 이용된다. 트리메틸아민에 의한 선도 판정은 어종에 따라 다르다.
트리메틸아민은 0.002 ppm 수준의 낮은 농도에서도 강한 비린내를 발생시키는데, 이 비린내 때문에 소비자들은 어류 선택을 꺼려할 수 있다. 따라서 어류의 비린내 성분을 제거 혹은 감소시키려 하는 연구가 계속 이루어지고 있으며, 유자액 처리나 쌀뜨물 처리, 유기산 이용 등이 트리메틸아민 이취를 감소시킨다는 보고가 있었다. 실제로 생선을 먹을 때 레몬즙 등을 뿌리면 냄새가 줄어든다. 레몬즙·식초·토마토의 산(acid) 성분과 트리메틸아민이 만나면 비린내의 휘발성이 현저하게 감소하기 때문이다.
국립수산과학원은 「2018 해양수산 기술사업화 Festival 및 투자박람회」에서 ‘생선 비린내 제거 기술’ 이전 협약을 체결하였다. 생선의 비린내 제거 기술은 비린내 원인물질인 트리메틸아민의 수용성성질에 착안하여 개발한 것으로, 식품첨가물을 사용하여 제조한 저염도 탄산수에 수산물을 세척하는 간편한 과정을 통해 비린내를 효율적으로 제거하는 방법이다. 또한 이 기술은 산업체에서 별도 가공설비 투자 없이 활용할 수 있는 장점이 있다.
특이하게도 트리메틸아민 때문에 몸에서 생선 썩은 냄새가 나는 희귀병이 있는데 바로 ‘트리메틸아민뇨증’이다. 이 병은 유전적으로 또는 후천적으로 나타나는 희귀 질환이다. 사람의 조직에는 TMAO가 포함되어 있지 않음에도 인체에서 트리메틸아민이 생성되는 이유는 콜린(choline), 카르니틴(carnitine), TMAO가 포함된 식품을 섭취하기 때문이다. 보통은 간에서 FMO3라는 효소에 의해 트리메틸아민이 TMAO로 전환된 후 소변을 통해 배출되는데, FMO3효소의 기능이 억제되면, 물질대사가 진행되지 않으므로 TMAO로 전환되지 못한 트리메틸아민이 소변, 땀, 호흡으로 분비되어 악취를 유발한다. 증상이 경미한 경우 음식으로 섭취되는 콜린과 레시틴의 양을 제한하면 증상이 개선될 수 있다. 일부 심각한 경우 내장 살균 항생제를 투여하여 콜린과 TMAO를 TMA으로 분해하는 장내의 박테리아 수를 감소시키는 치료를 한다. L-카르니틴을 과다하게 복용한 경우에도 트리메틸아민뇨증이 생길 수 있는데, 이 경우에는 복용량을 낮추면 사라진다. 유전에 의하여 트리메틸아민뇨증이 발현되는 경우에는 직접적인 치료방법은 없으나 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있다.
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