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👩 희귀질환을 위한 유전 검사의 종류와 방법을 알고 계신가요?
👦 유전체의 변이의 범위에 따라 유전 검사가 선택 되어야 하며,
각 유전검사의 목적과 제한점에 대한 이해가 필요합니다!
자세한 내용은 영상을 통해 확인해 보세요!
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질병예측 유전자검사 – 공지사항 – 한양대학교구리병원
유전자검사는 무엇인가요? … 각종 질병에 대한 위험도를 측정하고 건강관리 방향을 제시해주는 개인별 질병예측 서비스 입니다. 태어날 때부터 가지고 …
Source: guri.hyumc.com
Date Published: 3/16/2021
View: 6627
유전자와 검사 | 헬스에디터 | 건강정보 – 서울아산병원
눈부신 의학의 발전으로 말미암아 유전자들이 어떻게 활동하고 질병과 어떤 연관성을 … 예측유전자검사(predictive gene testing)는 병의 조기 발견과 예방을 통하여 …
Source: www.amc.seoul.kr
Date Published: 9/16/2022
View: 3996
테라젠, 질병예측 개인유전자검사 헬로진 4.0 출시 – 히트뉴스
글로벌 유전체 분석서비스 및 AI 기반 신약개발기업 테라젠바이오(대표 황태순)가 질병예측 개인유전자검사 서비스 ‘헬로진 4.0’을 출시했다고 13일 …
Source: www.hitnews.co.kr
Date Published: 7/6/2021
View: 5668
질병유전자검사 | 바이오홈테스트 – BioHometest
질병을 예측하여 맞춤형 건강 관리를 도와주는 개인 유전자 검사 서비스입니다. – 질병 발생 요인 : 질병은 선천적으로 타고난 유전적 요인과 후천적 관리가 가능한 …
Source: biohometest.com
Date Published: 8/8/2022
View: 8038
유전자검진 – 한림대학교성심병원
유전자 마커를 지표로 특정 질병에 대한 발병 가능성을 예측하는 획기적인 헬스케어 서비스입니다. … (유전자 검사를 하기 위한 필수적인 법적절차); 혈액 채취
Source: hallym.hallym.or.kr
Date Published: 1/19/2022
View: 234
유전자검사 | 유전자 | 생명윤리 – 질병관리청 국립보건연구원
의료기관은 서면동의를 면제하는 경우에도 검사대상자 또는 법정대리인에게 미리 유전자검사의 목적과 방법, 예측되는 유전자 검사의 결과와 의미 등에 대하여 충분히 …
Source: nih.go.kr
Date Published: 2/13/2021
View: 4074
건강증진센터 – 질병예측 유전체 검사 – 영남대학교병원
유전형 정보를 이용한 질병위험도 분석 서비스’. 건강검진 유전자 검사 필요성은? 개인이 가진 고유한 유전정보를 분석하여 질병 위험성을 예측하고 개인에 맞는 …
Source: yumc.ac.kr:8443
Date Published: 4/30/2021
View: 1969
“당신은 위암 위험 1.5배입니다”…유전자로 질병위험 예측?
[토요판] 뉴스분석 왜 질병 유전자 검사 서비스 논란 기업이 질병 유전자검사 서비스 정부 규제 샌드박스로 임시허용 송도 지역에서 이르면 봄 시행 …Source: www.hani.co.kr
Date Published: 5/19/2021
View: 6912
질병예측, 유전자 검사 알아보기 – 네이버 블로그
사람에게 발생하는 주요 건강 문제(혈압, 혈당 등)과 관련된 유전자들의 특정 부분을 분석하여 확인된 유전자형을 통해 해당 질환과 연관 관계를 예측하는 …
Source: m.blog.naver.com
Date Published: 11/14/2022
View: 3149
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주제에 대한 기사 평가 질병 예측 유전자 검사
- Author: 질병관리청 아프지마TV
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- Date Published: 2021. 6. 22.
- Video Url link: https://www.youtube.com/watch?v=HnGyMM6hzu0
질병예측 유전자검사
한양대학교구리병원 건강증진센터는 유전 질환의 원인인 유전자변이를 미리 발견하고 관리할 수 있는 유전자검사를 진행합니다.
유전자검사는 무엇인가요?
유전자검사는 개인이 선천적으로 가지고 있는 특정한 질병의 유전적 변이를 분석하여
각종 질병에 대한 위험도를 측정하고 건강관리 방향을 제시해주는 개인별 질병예측 서비스 입니다.
태어날 때부터 가지고 있는 유전정보를 확인하고 특정 질병에 대한 유전적 위험도를 예측합니다.
이를 통해 질병 발생과 관련된 개인적인 유전정보를 확인하고, 적절한 생활습관 및 환경적요인을 조절해
발병 위험도가 높은 질환을 예방할 수 있습니다.
유전체분석과 건강검진은 다른가요?
건강검진은 질병 조기발견을 목적으로 하고 유전체분석은 질병 발생 위험성 예측 및 예방을 목적으로 합니다.
건강검진으로는 현재의 상태를 점검할 수 있고, 유전체분석은 미래의 질병발생 위험도를 예측할 수 있습니다.
건강검진은 1~2년 주기로 검사를 시행하지만 유전체분석은 1회 검사로 평생의 건강관리의 방향을 제시해줍니다..
[클릭] 유전자검사 그림으로 쉽게 알아보기
테라젠, 질병예측 개인유전자검사 헬로진 4.0 출시
글로벌 유전체 분석서비스 및 AI 기반 신약개발기업 테라젠바이오(대표 황태순)가 질병예측 개인유전자검사 서비스 ‘헬로진 4.0’을 출시했다고 13일 밝혔다. 이번 업그레이드는 지난 2017년 한국인 유전자 및 마커들을 보완해 출시한 ‘헬로진 3.0’ 버전 이후 5년 만의 변화다.
질병예측 개인유전자검사 서비스 헬로진 4.0은 질환 예측 유전자 검사로 의료기관에 의뢰해 혈액채취 서비스를 진행하고, 의뢰한 기관에서 유전자 검사결과를 의료전문가에게 받아볼 수 있는 질환 예측 유전자 검사다. 한국인 데이터베이스를 기반으로 한 유전자 분석 알고리즘을 가지고 다양한 인종의 연구집단에서 반복적으로 보고돼 유의미한 유전자를 선정해 진행된다는 점이 특징이다. 또 각 질병별로 3개 이상의 다중마커를 사용해 질병 예측 정확도를 높였다.
헬로진 4.0에서는 한국인과 아시아인에서 검증된 마커 수와 유전자 수가 약 2배 가까이 증가하고 검사항목 역시 97개에서 141개로 이전 버전 대비 약 69% 증가했다. 기존 3.0 버전보다 유전자 분석 결과 보고가 활발하게 이루어지고 있는 암 12종과 일반질환 33종을 추가하고 최근 헬스케어 트렌드에 맞는 멘탈헬스 부분에 대한 맞춤형 항목도 국내 최초로 추가했다. 검사지 디자인 역시 아이콘과 쉬운 설명으로 사용자 편의성을 더했다.
사용자 최적화 디자인 적용한 헬로진 4.0 검사지 샘플.
테라젠바이오는 국내 유전자 검사 업체별 질환 예측성 기준 암, 일반질환, 약물반응, 희귀질환 등에서 141종으로 업계에서 가장 많은 검사항목을 보유하고 있다. 한국인에 대한 세계 최초 유전체 분석을 수행한 경험을 기반으로 서비스 출시 만 12년이라는 경험을 보유한 기업이다. 현재까지 국내 700여 개의 의료기관을 통해 개인 유전자 검사를 제공해 왔다.
한편, 헬로진은 지난 2010년 2월 아시아 최초로 헬로진 1.0 서비스를 출시했다. 이후 2013년 국내 15개 대학병원들과 협력해 2.0으로 업그레이드하고, 2017년 3.0 버전을 출시하며 만 12년의 서비스 경험을 보유한 질병예측 개인유전자검사 서비스다.
1. 질병 발생 예측 – 유전자 검사를 통해 유전적으로 취약한 질병들에 대한 예측이 가능합니다
2. 개인의 질병 예방 – 유전자 검사의 목적은 미리 알고 예방적 관리를 하는데 있습니다
3. 개인의 특성에 맞는 건강 관리 – 유전자 검사를 통해 나를 위한 최적의 맞춤 건강 관리가 가능합니다
4. 환자의 능동적 참여 – 의료의 수동적 수혜자인 환자가 의사와 자신의 유전체 정보 등을 공유하여 자신에 맞는 치료를 유도, 능동적으로 건강을 유지
질병관리청 국립보건연구원
유전자검사
유전자검사를 하기 위해서는 유전자검사항목에 따라 시설 및 인력 등을 갖추고 질병관리본부장에게 신고하여야 합니다(법 제49조제1항). 또한, 신고한 사항 중 소재지, 기관장, 기관의 명칭, 유전자검사항목, 시설 및 인력을 변경하는 경우에도 신고하여야 합니다(법 제49조제2항). 유전자검사기관 신고 관련 사항은 민원신청안내 를 참고하시기 바랍니다.
유전자검사의 제한
과학적 증명이 불확실하여 검사대상자를 오도(誤導)할 우려가 있는 신체 외관이나 성격에 관한 유전자검사 또는 국가위원회의 심의를 거쳐 대통령령으로 정하는 유전자 검사는 금지되어 있습니다(법 제50조제1항)
▶ 금지 또는 제한되는 유전자검사(시행령 별표2)
배아 또는 태아를 대상으로 하는 유전자검사는 근이영양증이나 그밖에 대통령령으로 정하는 유전질환을 진단하기 위한 목적으로만 할 수 있습니다(법 제50조제2항).
▶ 대통령령으로 정하는 유전질환(시행령 별표3)
의료기관이 아닌 유전자검사기관에서는 질병의 예방, 진단 및 치료와 관련한 유전자검사를 할 수 없습니다. 다만, 의료기관의 의뢰를 받아 유전자검사를 하는 경우에는 할 수 있습니다(법 제50조제3항).
유전자검사에 관하여 거짓표시 또는 과대광고를 해서는 안 됩니다(법 제50조제4항).
유전자검사의 동의
유전자검사기관이 유전자 검사에 쓰일 검사대상물을 직접 채취하거나 채취를 의뢰할 때에는 검사대상물을 채취하기 전 에 검사대상자로부터 서면동의를 받아야 합니다. 다만, 장애인의 경우는 그 특성에 맞게 동의를 구하여야 합니다 (법 제51조제1항).
유전자검사기관이 검사대상물을 인체유래물연구자나 인체유래물은행에 제공하기 위해서는 검사대상자로부터 유전자검사동의서와 별도로 인체유래물 연구 동의서 또는 인체유래물등의 기증 동의서를 받아야합니다(법 제51조제2항).
▶ 인체유래물 연구 동의서(별지 제34호서식)
▶ 인체유래물 등의 기증 동의서(별지 제41호서식)
유전자검사기관 외의 자가 검사대상물을 채취하여 유전자검사기관에 유전자검사를 의뢰하는 경우에는 검사대상자로부터 서면동의를 받아 첨부하여야 하며, 개인정보를 보호하기 위한 조치를 하여야 합니다(법 제51조제3항).
검사대상자가 동의 능력이 없거나 불완전한 경우 대리인으로부터 동의를 받아야 합니다. 이 경우 대리인의 동의는 검사대상자의 의사에 어긋나서는 안됩니다.
아래 사항의 어느 하나에 해당하는 경우에는 동의 없이 유전자검사를 할 수 있습니다(법 제51조제5항).
1. 시체 또는 의식불명인 사람이 누구인지 식별하여야 할 긴급한 필요가 있거나 특별한 사유가 있는 경우
2. 다른 법률에 규정이 있는 경우
아래 요건을 모두 갖춘 유전자검사에 대하여는 유전자검사의 서면동의를 면제할 수 있습니다(법 제51조제7항, 시행규칙 제52조). 의료기관은 서면동의를 면제하는 경우에도 검사대상자 또는 법정대리인에게 미리 유전자검사의 목적과 방법, 예측되는 유전자 검사의 결과와 의미 등에 대하여 충분히 설명하여야 합니다(시행규칙 제52조제2항).
1. 의료기관에서 질병의 진단 또는 치료를 목적으로 하는 유전자검사일 것
2. 인체유래물연구자나 인체유래물은행에 검사대상물을 제공하지 않고 즉시 폐기하는 유전자검사일 것
검사대상물의 제공과 폐기
유전자검사기관은 검사대상자로부터 검사대상물의 제공에 대한 서면동의를 받은 경우에는 인체유래물연구자나 인체유래물은행에 검사대상물을 제공할 수 있습니다(법 제53조제1항 및 제 2항).
1. 검사대상물을 제공하는 경우에는 익명화하여야 합니다. 다만, 검사대상자가 개인식별정보를 포함하는 것에 동의한 경우에는 제외됩니다.
2. 검사대상물을 제공할 경우 무상으로 하여야 합니다. 다만, 검사대상물의 보존 및 제공에 필요한 시설ㆍ장비의 감가상각비 및 액체질소 등의 비용에 대한 경비는 요구할 수 있습니다.
3. 검사대상물 제공에 관한 사항을 검사대상물 관리대장에 기록하여 제공한 날부터 5년간 보관하여야 합니다.
▶ 검사대상물 관리대장(별지 제35호서식)
유전자검사기관은 검사대상물을 제공하는 경우 외에는 검사대상물을 유전자검사 결과 획득 후 즉시 폐기하여야 합니다(법 제53조제3항). 검사대상물의 폐기에 관한 사항을 기록하고 5년간 보관하여야 합니다(법 제53조제4항).
유전자검사기관 중 휴업ㆍ폐업이나 그 밖에 부득이한 사정으로 인하여 검사대상물을 보존할 수 없는 경우에는 폐기하거나 질병관리본부 또는 다른 유전자검사기관으로 이관하여야 합니다(법 제53조제5항, 시행규칙 제54조제1항). 검사대상물을 이관하는 경우 그 기관에서 보관 중인 검사대상물 및 개인정보가 포함된 유전정보에 관한 기록물과 검사대상물 관리대장을 함께 이관하여야 합니다(시행규칙 제54조제2항).
그 밖의 유전자검사에 관한 자세한 사항은 아래 주소를 참고하시기 바랍니다.
▶ 유전자정보검사
질병예측 유전체 검사
‘유전형 정보를 이용한 질병위험도 분석 서비스’
건강검진 유전자 검사 필요성은?
개인이 가진 고유한 유전정보를 분석하여 질병 위험성을 예측하고 개인에 맞는 적절한 습관 및 환경적 요인의 조절을 통한 질병 예방이 가능합니다.
언제 받는 것이 좋을까요?
유전자는 태어날 때부터 가지고 있는 나의 정보이며 심각한 유전자 변이의 위험에 노출되지 않는 이상 평생 변하지 않습니다. 따라서 생애 주기 어느 때 검사를 해도 동일한 결과를 얻을 수 있습니다. 다만 조기에 검사를 진행한다면 개인별 생활습관을 빨리 실천하여 건강관리에 도움이 될 수 있습니다.
건강검진환자가 유전자 검사를 하면 어떤 장점이 있는지?
매년의 건강검진을 통해 본인의 현재 건강상태를 확인할 수 있는데 유전자 검사를 추가적으로 받게 되면 본인의 타고난 질병 위험도를 함께 알 수 있습니다. 두가지 결과를 함께 보게 되면, 유전적으로 취약하지만 현재 건강상에 위험성이 없다면 본인의 생활환경이나 습관이 상당히 본인의 건강을 위해 좋은 것으로 이해 할 수 있습니다. 반대로 유전적으로 취약성이 없었는데 현재 건강상의 위험성이 있다면, 본인의 생활환경이나 습관에서 개선해야 되는 부분이 있다는 것을 알 수 있습니다. 이와 같이, 건강검진과 유전자 검사를 함께 받게 되면 좀 더 과학적이고 효과적인 건강관리가 가능해 집니다.
건강검진 유전자 항목
암, 심뇌혈관질환, 퇴행성 질환, 내분비 및 소화기 질환, 면역 및 염증성 질환, 알레르기 호흡기 질환
검사 절차
검사 의뢰서 및 동의서 작성 병원을 방문하여 메디젠휴먼케어 서비스 의뢰서 및 동의서 작성 (유전자 검사를 하기 위한 필수적인 법적절차) 혈액 채취 소량의 혈액을 채취 실험 및 분석 혈액에서 DNA를 추출하여 유전정보 해독 및 분석 결과지 개인 유전자 정보 서비스 결과( 약 2주 소요) 의료전문가 상담 개인 유전자 정보서비스 결과지를 바탕으로 가족력과 위험성이 높은 질병에 대한 상담 구체적인 검진 계획을 세우거나 라이프 스타일 개선에 도움이 되는 정보를 제공
제공되는 유전자 정보 항목
“당신은 위암 위험 1.5배입니다”…유전자로 질병위험 예측?
[토요판] 뉴스분석 왜질병 유전자 검사 서비스 논란
기업이 질병 유전자검사 서비스
정부 규제 샌드박스로 임시허용
송도 지역에서 이르면 봄 시행
마크로젠이 시작…다른 기업도 참여
유전자로 미래질병 얼마나 알까
현대과학으론 확실한 예측 어려워
질병마다 유전자 영향 정도 다르고
환경, 식습관, 운동 등도 중요 요인
민감한 의료 정보 혼란 피하려면
유전자 정보 오·남용 막는 게 중요
검사서비스 품질관리 인증제 갖추고
결과 설명해주는 전문상담 체제 필요
임시 특혜허용 형식이지만, 국내에서도 기업이 의료기관을 거치지 않고 직접 소비자에게 질병 유전자를 검사하고 질병 위험을 평가해주는 유전자 검사 서비스가 제한적으로 시행될 예정이다. 위키미디어 코먼스 제공
▶ 유전자검사로 내 몸의 미래를 얼마나 알 수 있을까? 질병 위험을 예측한다는 건 어떤 의미일까? 유전체기업의 질병 유전자검사 서비스가 국내에서도 임시 허용됐다. 맞춤형 건강관리 정보를 제공할 수 있다는 장점도 있지만 유전자 정보가 오남용될 때에는 의료와 건강 정보에 혼란을 줄 수 있다는 우려도 나온다. ▶ 유전자검사로 내 몸의 미래를 얼마나 알 수 있을까? 질병 위험을 예측한다는 건 어떤 의미일까? 유전체기업의 질병 유전자검사 서비스가 국내에서도 임시 허용됐다. 맞춤형 건강관리 정보를 제공할 수 있다는 장점도 있지만 유전자 정보가 오남용될 때에는 의료와 건강 정보에 혼란을 줄 수 있다는 우려도 나온다.
‘당신의 유전자를 검사해보니 위암 위험이 일반인에 비해 1.5배 높습니다. 식습관과 건강관리에 유의하세요.’
돈을 내면 이런 유전자 상담을 해주는 서비스가 조만간 등장할지 모른다.
소비자가 의료기관을 거치지 않고 유전체(게놈)분석기업에 직접 의뢰해 유전적 질병 위험을 검사받는 이른바 ‘소비자 직접 의뢰(DTC·디티시) 질병 유전자검사 서비스’가 국내에서 처음 시행된다. 2월11일 산업통상자원부는 ‘산업융합 규제 특례심의위원회’를 열어 ‘규제 샌드박스’(특정 신산업이나 신기술의 효과를 알아보기 위해 일정 기간 규제를 면제하고 임시허용해주는 것. 본래 뜻은 모래놀이터) 대상 사업에 유전체기업 마크로젠의 ‘디티시 질병 유전자검사 서비스’ 등을 선정했다고 밝혔다. 지금까지 질병과 관련한 유전자 검사는 의료기관이 임상 목적으로만 시행할 수 있었으며, 기업은 콜레스테롤·탈모 등 12개 항목에 한해 유전자검사 서비스를 할 수 있었다. 마크로젠의 이숙진 개인유전체사업부문장은 “올해 2분기 중에 질병 유전자검사 서비스를 시작한다는 계획을 세워두고 있다”고 말했다. 인천 송도 지역에 사는 성인 2000명에 한해 2년 동안 연구 목적으로 시행한다. 질병 유전자 검사 항목으로는 위암, 폐암, 대장암, 간암부터 고혈압, 당뇨병(2형), 뇌졸중, 파킨슨병 등 일반인의 관심이 높은 13개 질병이 포함됐다.
지난달 14일에는 보건복지부가 ‘디티시 유전자검사 서비스 인증제’ 시범사업(오는 5~9월) 계획을 발표했다. 검사 항목을 기존의 12개에서 비만·근력운동 적합성·수면시간 등이 추가된 57개로 늘리되 유전자 검사 품질관리를 위한 인증제 도입을 검토하겠다는 게 주요 내용이다. 질병 유전자검사를 임시허용한 산자부의 특례사업와 달리, 복지부 시범사업에선 검사 항목은 늘었으나 질병 유전자는 전과 마찬가지로 제외됐다.
두 부처의 서로 다른 사업에 반응도 엇갈리고 있다. 테라젠이텍스, 디엔에이링크, 메디젠휴먼케어 등 유전체기업들은 검사 항목이 충분히 확대되지 않았다며 복지부 시범사업에 불참하겠다고 밝히고 산자부의 특례사업에 참여 신청서를 냈다. 산자부의 특례사업에 대해선 질병 유전자검사의 상업화와 오남용 가능성을 지적하는 의료계와 시민단체들에서 우려와 반대 목소리를 내고 있다.
과연 내가 위암에 걸릴 유전적 위험이 얼마나 되는지는 실험실에서 어떻게 알 수 있는 걸까? 그런 검사 결과는 얼마나 확실한 예측일까, 나의 건강관리에 어떤 도움이 될까?
유전자검사는 의뢰자의 침에서 시작한다. 의뢰자가 침을 검사키트에 뱉어 기업에 보내면, 유전체 분석 장비와 인력을 갖춘 기업의 실험실에서는 침 속의 구강점막세포에서 유전물질을 뽑아 분석장비에서 디엔에이(DNA) 염기서열을 읽어낸다. 보통의 유전자검사 서비스에서는 디엔에이를 구성하는 4가지 염기(A, T, G, C)의 30억쌍 서열을 다 읽지는 않고 질병과 관련이 깊다고 보고된 유전자들의 변이 정보를 주로 해독한다. 유전자에 나타나는 단 하나의 염기 변이를 ‘단일염기 다형성’(SNP)이라 부르는데 이런 단일염기 변이들이 유전자의 염기서열(작은 유전자는 수천개, 큰 유전자는 수백만개 염기로 이뤄진다)에서 어느 지점에 얼마나 있는지가 주된 검사 대상이 된다. 변이들 중엔 질병에 관여하는 것도 있고, 그저 개인차를 보여주는 것도 있고, 아직 기능이 밝혀지지 않은 것도 있다.
이 때문에 유전자 변이를 살펴 질병 위험을 평가하는 작업은 쉬운 일이 아니다. 이경아 연세대 의대 교수(강남세브란스병원 진단검사의학교실)는 “단일 유전자가 질병을 일으키는 데 결정적 영향을 끼치는 경우도 있지만, 대부분 질병에선 여러 유전자에 있는 많은 변이들이 영향을 끼치기에, 검사 대상이 된 유전자의 변이들이 질병에 얼마나 관여할지를 해석하는 일은 복잡한 단계와 과정을 거쳐야 한다”고 말했다.
유전자검사가 이뤄졌다 해도 그 결과가 무슨 의미인지를 이해하는 데에는 상당한 주의가 필요하다고 전문가들은 강조한다. 질병마다 유전자검사 결과의 의미가 달라질 수 있기 때문이다. 이경아 교수는 “어떤 질병에선 유전적 요인의 영향이 50%나 되지만 어떤 질병에선 5%이기도 한다”면서 “예컨대 유방암은 유전적 요인이 25~60%라고 흔히 말하는데, 단일 유전자가 아니라 여러 유전자의 요인이 함께 작용할 때 그렇다는 의미이고 또한 환경·생활습관·비만 같은 요인도 여전히 중요하다”고 말했다. 간암에선 바이러스 감염이나 과음 등의 영향이 중요하고 위암의 발병에는 식습관 등 요인이 크게 작용한다.
예측된 질병 위험과 실제 질병의 관계가 확정적이지 않다는 점도 중요하다. 예컨대 ‘어떤 질병의 미래 위험이 일반인에 비해 1.5배가량 높다’는 결과가 나왔다고 해도, 검사 대상자의 생애 중에 그 질병에 반드시 나타난다는 의미는 아니다. 유전자 검사는 미래 질병의 위험도를 예측할 수 있지만 질병이 반드시 나타난다거나 결코 나타나지 않는다고 분명하게 말할 수는 없다. 검사 대상에서 빠져 있지만 질병을 일으키거나 막는 유전자들이 더 많이 있을 수 있고, 주변 환경·생활습관·운동 여부·과거 질병 등이 실제 발병에 큰 영향을 끼치기 때문이다.
유전체기업들도 유전자검사가 질병 ‘진단’은 아니라는 점을 인정한다. 유전체기업협의회의 신현호 차장은 “진단과 처방은 당연히 의사가 맡아야 한다”고 말했다. 그는 “하지만 중소 규모 병원의 유전자 검사를 사실상 대행해온 유전체기업도 맞춤형 건강관리에 도움을 주는 유전자 검사 정보를 제공할 능력을 갖추고 있다”고 말했다.
디티시 유전자 검사 서비스의 선례로 자주 거론되는 미국의 경우는 어떨까? 미국에선 인간 유전체 프로젝트(HGP) 사업 이후 2000년대에 많은 유전자검사 기업들이 등장하면서 혼란을 겪기도 했지만, 최근 들어 안정적인 규제체제를 갖춰가고 있다. 미국 규제의 특징은 검사 항목을 규제하는 방식이 아니라 검사기업의 기술, 인력, 장비 등을 심사해 인증을 해주는 제도가 중심이라는 것이다. 마크로젠의 이숙진 부문장은 “미국에선 기업이 먼저 미국식품의약국(FDA)의 ‘실험실표준인증’(CLIA, 클리아)을 받아야 하고, 이런 인증을 받은 기업이 특정 유전자와 질병의 관련성을 입증해주는 근거 자료를 갖추어 검사 항목별로 서비스 승인을 신청하면 식품의약국이 심사를 거쳐 승인해준다”고 설명했다.
예를 들어 대표적인 유전체기업인 ‘23앤드미’(23andME)는 의료기관이 아니면서 질병 유전자검사 서비스를 할 수 있는 기업으로 승인받아 활동하고 있다. 이 기업은 현재 유방암 위험 유전자인 브라카1(BRCA1), 브라카2(BRCA2)에 나타나는 많은 변이 중에서 지정된 3개 변이, 그리고 알츠하이머병, 파킨슨병 등 12개 질병의 관련 유전자에 한해 검사 서비스를 한다. 김종원 성균관대 의대 교수(삼성서울병원 진단검사의학과)는 “브라카 유전자들에는 수천개 변이들이 나타나지만 23앤드미의 검사 항목은 3개 변이로 제한될 정도로 미국 당국의 유전자 검사 심사와 규제는 엄격하다”고 말했다.
미국에선 유전자검사의 장점과 단점을 소비자들에게 알리는 정부 기관과 소비자단체들의 활동도 활발하다. 예컨대 미국립보건원(NIH)이 낸 를 보면, 질병 유전자의 검사 결과가 곧 미래에 어떤 질병에 걸릴지 아닐지를 확실하게 예측하는 것은 아니라는 점을 강조하고 있다. 이 안내서는 암과 관련해 이런 도움말을 제공한다. “디티시 유전자 검사가 당신의 건강 위험을 평가해줄 수는 있지만 당신이 암에 걸릴지 아닐지에 대해 확실하게 얘기해줄 수는 없다. 젠더, 나이, 식습관, 운동, 인종, 과거 암 병력, 호르몬과 생식 요인, 가족사 같은 여러 요인도 개인의 전반적인 암 발병 위험에 관여한다.” 이 안내서는 “유전자 검사가 건강과 질병 위험이나 다른 체질 특성에 관해 맞춤형 정보를 제공할 수 있다”고 장점을 전하면서도 “질병 치료와 예방과 관련해 당신이 중요한 결정을 내릴 때 근거로 삼는 유전자 검사가 부정확하고 불완전한 것일 수 있다”는 경고도 덧붙였다. 불필요한 염려와 걱정이 생긴다면 유전자 검사는 도움이 되지 않을 수 있으며, 건강관리의 참조자료로 활용할 수 있을 때에 그 쓰임새를 살릴 수 있다는 의미다.
보건의료단체와 시민단체들이 2월20일 질병 유전자검사 서비스의 임시 허용 등이 영리 목적의 의료 서비스를 기업에 허용하는 조처라며 철회를 요구하고 있다. 의료민영화저지 범국민운동본부 제공
디티시 질병 유전자검사가 얼마나 신뢰할 만한 것인지, 검사 결과의 의미를 어떻게 받아들여야 적절한지는 현재 유전자검사 서비스를 시행하는 여러 나라에서 중요한 쟁점이 되고 있다. 질병 유전자 검사는 유전적 건강 위험을 평가해주지만, 오남용될 때엔 의료와 건강 정보에 혼란을 일으키는 또 다른 위험 요인이 될 수 있기 때문이다.
산자부의 ‘규제 샌드박스’ 정책으로 기존 법과 제도를 건너뛰고 시행되는 질병 유전자검사 서비스는 국내에서 여러 우려를 낳고 있다. 무엇보다 의료계에서는 현재로선 신뢰도가 떨어지는 유전적인 질병 위험 평가가 의료기관과 소비자에게 혼선을 불러일으킬 수 있다고 지적한다. 김종원 교수는 “같은 질병 유전자라 하더라도 한국인에서는 상당히 다르게 나타나곤 하는데, 아직 한국인의 유전자 특성에 관한 연구가 충분하지 않은 상태에서 유전자검사를 통해 질병 위험을 평가한다는 것은 섣부른 일이 될 수 있다”고 말했다. 이에 대해 유전체기업들에선 유전자검사가 진단용이 아니라 건강관리 정보 수준에서 충분히 의미가 있다고 주장한다. 테라젠이텍스의 홍경원 유전체서비스개발팀장은 “희귀 질병을 빼고 위암·대장암·폐암처럼 사례가 많은 질병에서는 한국인의 질병 유전자 연구도 꽤 이뤄져있기 때문에, 현재 수준에서도 질병 위험을 평가하는 게 어렵지는 않다”고 말했다.
유전자검사 결과가 무엇을 의미하는지, ‘유전적 위험’을 어떻게 이해해야 하는지를 설명해줄 ‘유전학 상담전문가’ 인력 체제가 유전자검사 서비스에 앞서 갖춰져야 한다는 의견도 많다. 실제로 미국 등에서는 검사기업 인증제도와 더불어 검사 과정을 돕는 유전자 전문상담가 제도가 유전자검사 결과의 오남용을 막는 중요한 기반제도로 기능하고 있다.
의뢰자의 개인정보를 어떻게 보호할 것인지도 중요한 쟁점이다. 건강세상네트워크의 김재천 운영위원은 “질병 정보, 유전자 정보를 보호할 국내 규제가 취약한데도 질병 관련 유전자검사를 샌드박스라는 이름으로 임시허용 하는 것은 자칫 유전 정보가 시장 거래의 대상이 될 수 있다는 우려를 낳고 있다”고 비판했다.
보건복지부의 배재범 생명윤리정책과 사무관은 “산자부의 질병 유전자검사 특례사업과 복지부의 인증제 도입 시범사업은 성격이 달라 각자 효과와 문제점을 평가한 뒤 법과 제도 개선안에 반영할 예정”이라며 “산자부 사업의 평가가 어떻게 나오건 모든 유전자검사 서비스는 인증을 받아야 하는 방향으로 갈 것”이라고 말했다.
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유전자는 대부분 똑같은 염기서열을 갖고 있으나 이 염기서열 중 약 0.05% 정도는 개인 간에 차이를 보이는 부분이 존재합니다.
차이를 보이는 부분을 SNP(single nucleotide polymorphism : 단일염기 다형성)라고 부릅니다.
이러한 차이는 우리 몸에서 특정 질병의 발달에 영향을 줄 수 있으며, 우리 신체가 병원균, 화학물질, 약품, 백신 증에 반응하는 차이를 가져오기도 합니다.
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